«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова.
Помимо этой болезни, Максимова ранее открыла еще два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах.
Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.