В семье крымчан Шевелевых семь лет назад родилась долгожданная вторая дочь Каролина. Через год выяснилось, что у девочки редкое генетическое заболевание СМА — один случай на 10 тысяч человек. Всего в России зарегистрировано около 10 тысяч таких больных. В Крыму — 16.
Их ласково называют «смайликами», но на этом все положительное заканчивается. Из-за поломки гена в организме «смайликов» нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. А без него нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус, отмирают, не подавая сигнал в мышцы спины и конечностей. Если постоянно не заниматься с такими детьми, то мышцы атрофируются. И тогда не то чтобы шевелиться — даже самостоятельно дышать они не смогут.
Каролина Шевелева пока еще может самостоятельно сидеть и дышать, она никогда не ходила и не ползала, девочка даже откашляться самостоятельно уже не может. Помогает ей в этом приобретенный с помощью благотворительных фондов аппарат стоимостью около 600 тысяч рублей. Пока перспективы на то, чтобы наверстать упущенное детство, у нее нет, так как в РФ тормозится регистрация препарата, которым успешно лечат «смайликов» заграницей.
На данный момент вся медицинская помощь в РФ — это массажи и занятия с реабилитологом. Последних положено всего два курса в год, но те, кто не хочет потерять своих детей, нанимают специалистов платно и занимаются практически без перерывов.
Многие, а точнее те, кто может себе это позволить, лечебную физкультуру делают дома, так как дети-СМА очень уязвимы к инфекциям, а в больничных кабинетах шанс подхватить вирус удваивается, тогда эффект от занятий нивелируется.
Ухудшает ситуацию и то, что медикаментозно «смайликов» не лечат. Точнее — не лечат пока в России. Препараты для лечения СМА уже появились, их можно перечислить на пальцах одной руки, но их стоимость не по карману многим. Самый дорогой — «Золгенсма», одобренный только в США, стоит около 2 миллионов евро, его вводят единожды и только детям до 2 лет.
Более-менее доступной и подходящей для всех возрастных групп считается «Спинраза». В 2017 году препарат был зарегистрирован в ЕС. На сегодняшний день около 40 стран мира уже успешно его применяют.
По словам мамы Каролины Елены Шевелевой, российская ассоциация «Семей СМА» с 2017 года вела переговоры с фирмой производителем, в итоге в прошлом году добилась, чтобы началась регистрация препарата в РФ, но до сих пор она не завершилась.
Сразу стоит отметить, что лечение тоже дорогостоящее: курс на первый год — шесть уколов стоимостью от 70 тысяч евро каждый, в последующие годы — три инъекции. Такое лечение применяется пожизненно. Приобрести препарат в аптеках невозможно. Его закупает либо государство, либо клиника. Во втором случае стоимость курса увеличивается — в прайс включается период пребывания пациента в клинике, а также ряд обследований.
На время, пока проходит экспертиза препарата, производитель в качестве «бонуса» отобрал 40 российских детей на бесплатное лечение. Но не один ребенок из Крыма не подошел под необходимый для спасения критерий — на бесплатное лечение могли претендовать дети до двух лет со СМА первого типа, которые могут самостоятельно дышать.
Пока альтернативного медикаментозного лечения в РФ нет, формально больных можно отправлять на лечение за границу. Регулируется это приказом Минздрава России №1571н «Об утверждении Административного регламента Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации по предоставлению государственной услуги по направлению граждан Российской Федерации на лечение за пределы территории Российской Федерации за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета».
Для этого необходимо получить заключение врачебной комиссии в федеральном центре под председательством чиновников из Минздрава РФ. Однако случаев, когда российские «смайлики» получили лечение «Спинразой», лишь несколько. В первом случае родители смогли создать общественный резонанс и за несколько месяцев собрать 17 миллионов рублей на лечение, но государство за счет федерального бюджета отправило пациента в клинику Израиля (деньги у семьи пока в качестве НЗ: не факт, что лечение продолжат). Второй — для малыша-«смайлика» родители смогли собрать средства на четыре инъекции — 32 миллиона рублей, а правительство ЯНАО оплатило из резервного счета еще два укола.
«В прошлом году ситуация начала меняться, — говорит Елена. — Эти семьи, они сейчас как локомотив, помогают освещать наши проблемы. Чтобы ситуация менялась и дальше, мы просим президента РФ ускорить процедуру регистрации «Спинразы», внести нозологию СМА в список финансируемых из федерального бюджета, иначе республиканские бюджеты попросту не смогут потянуть назначений, а следовательно, будут отказы».
Еще одной проблемой «смайликов» является и то, что с недавних пор им стали предлагать оформить статус паллиативщиков, для обеспечения бесплатным медицинским оборудованием, например, аппаратом вентиляции легких. Однако за обеспечением бесплатной аппаратурой открывается другая сторона медали – отказ в лечении.
«Государство решило делать это через паллиатив, — рассказывает Елена. — Да-да, тот самый хоспис для безнадежно больных, которым нельзя помочь и которые находятся на стадии умирания. Ради жизненно необходимой аппаратуры очень многие написали заявление на ее получение. Но когда одновременно с этим началась регистрация «Спинразы», родители стали получать отказы в назначении лекарства из-за того, что у ребенка паллиативный статус».
Так родителей больных детей поставили перед выбором: дышать их «смайликам» или ждать, когда препарат пройдет регистрацию.
В предыдущие два года Шевелевы уже дважды обращались на прямую линию президента РФ Владимира Путина, но не были услышаны. И в этом году они отправят обращение, они очень надеются, что третья попытка будет результативной.
«Мы просим не только за себя, но и за всех, наши дети не могут ждать, многие просто умрут», — просит Шевелева.
У Каролины уже есть приглашение в израильскую клинику. Все, что нужно Шевелевым, чтобы их дочь отправили на лечение — получить добро в федеральном центре, тогда малышку смогут лечить за счет государства. Но Елена боится, что на фоне отказов, которые получили другие «смайлики», откажут и ее дочке. Повезет ли малышке, как двум другим маленьким россиянам, или кабалой на решение ляжет огромная стоимость препарата — покажет время. Сейчас ясно одно «смайлики» пока еще умеют улыбаться и верят в то, что государство их спасет.
Как сообщил «Примечаниям» заместитель министра здравоохранения Крыма Николай Деркач, ежегодно на лечение больных с редкими заболеваниями из республиканского бюджета выделяется 250-300 миллионов рублей. Чиновник отмечает, что если препарат для лечения СМА пройдет регистрацию и будет внесен в список жизненно необходимых лекарств, то деньги на его покупку найдутся. «Если это будет целесообразно и комиссия решит, что это необходимо, мы закупим препараты», — заявил «Примечаниям» Деркач.
